Rối loạn phổ tự kỷ (ASD): Các mức độ, nguyên nhân và dấu hiệu

Rối loạn phổ tự kỷ là các rối loạn về tâm lý, thần kinh, đặc trưng bởi sự suy giảm tương tác và khả năng giao tiếp xã hội. Ước tính từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 36 trẻ thì có 1 bé được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao gấp 4 lần bé gái [1]. Vậy rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì? Các mức độ, nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết ra sao?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder) là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder) là tình trạng liên quan đến sự phát triển của não bộ, ảnh hưởng đến cách một người nhận thức và trao đổi với người khác, ảnh hưởng đến quá trình tương tác và giao tiếp xã hội. Rối loạn này bao gồm các kiểu hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại. Thuật ngữ “phổ” trong rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến nhiều triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. [2]

Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu từ thời thơ ấu. Trẻ em thường biểu hiện các triệu chứng tự kỷ trong năm đầu tiên. Một số ít trẻ phát triển bình thường trong năm này. Sau đó trải qua giai đoạn thoái triển trong khoảng từ 18 - 24 tháng tuổi trước khi các triệu chứng tự kỷ biểu hiện rõ.

Dù không có cách chữa chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị sớm, chuyên sâu có thể giúp nhiều trẻ em hòa nhập với cuộc sống.

Các mức độ rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) được phân loại dựa trên mức độ hỗ trợ mà người bệnh yêu cầu. Gồm 3 cấp độ [3]:

• Cấp độ 1: người bệnh yêu cầu sự hỗ trợ.
• Cấp độ 2: người bệnh cần sự hỗ trợ đáng kể.
• Cấp độ 3: người bệnh bị ảnh hưởng nặng nề và cần được hỗ trợ liên tục.

Triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ

Một số trẻ có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ngay từ nhỏ, chẳng hạn như giảm giao tiếp bằng mắt, không phản ứng khi được gọi tên hoặc thờ ơ với người khác. Những đứa trẻ khác có thể phát triển bình thường trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời nhưng sau đó đột nhiên khép mình lại, hung hăng. Các dấu hiệu thường thấy khi trẻ 2 tuổi. Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có một kiểu hành vi và mức độ nghiêm trọng riêng, biểu hiện từ thấp đến cao.

Biểu hiện của các triệu chứng khác nhau ở mỗi trẻ nên đôi khi rất khó xác định mức độ nghiêm trọng. Chẩn đoán thường dựa trên mức độ suy giảm và ảnh hưởng của bệnh đến khả năng hoạt động. Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến ở người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

1. Giao tiếp và tương tác xã hội

Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp vấn đề về kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội. Các triệu chứng gồm:

• Không trả lời khi được gọi tên hoặc không nghe thấy người khác gọi.
• Không thích người khác quan tâm, chỉ thích chơi và khép mình vào thế giới riêng của bản thân.
• Giao tiếp bằng mắt kém và thiếu biểu cảm trên khuôn mặt.
• Không nói được, chậm nói, mất khả năng nói từ hoặc câu trước đó.
• Không thể bắt đầu cuộc hoặc tiếp tục cuộc trò chuyện. Thậm chí chỉ bắt đầu cuộc trò chuyện khi đưa ra yêu cầu.
• Nói với giọng điệu hoặc nhịp điệu bất thường. Có thể sử dụng giọng hát hoặc lời nói giống như robot.
• Lặp lại nguyên văn các từ hoặc cụm từ nhưng không hiểu cách sử dụng chúng.
• Có vẻ không hiểu các câu hỏi hoặc chỉ dẫn đơn giản.
• Không thể hiện cảm xúc hoặc không nhận thức được cảm xúc của người khác.
• Tương tác xã hội một cách thụ động, hung hăng hoặc gây rối.
• Gặp khó khăn trong việc nhận biết các tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như diễn giải nét mặt, tư thế cơ thể hoặc giọng nói của người khác.

2. Hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại

Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Các triệu chứng gồm:

• Thực hiện các hành động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như lắc lư, xoay tròn hoặc vỗ tay.
• Thực hiện các hành động có thể gây hại cho bản thân, chẳng hạn như cắn hoặc đập đầu.
• Phát triển những thói quen, nhận thức và trở nên khó chịu khi có sự thay đổi nhỏ nhất.
• Có vấn đề về phối hợp hoặc có kiểu cử động kỳ lạ, chẳng hạn như vụng về hoặc đi kiễng chân. Có ngôn ngữ cơ thể kỳ quặc, cứng nhắc hoặc cường điệu.
• Bị mê hoặc bởi các chi tiết của đồ vật, chẳng hạn như bánh xe quay của ô tô đồ chơi nhưng không hiểu mục đích hoặc chức năng tổng thể của đồ vật đó.
• Nhạy cảm bất thường với ánh sáng, âm thanh nhưng có thể thờ ơ với cơn đau hoặc nhiệt độ.
• Không tham gia vào trò chơi bắt chước hoặc giả vờ.
• Tập trung vào một vật thể, hoạt động với cường độ bất thường.
• Có sở thích ăn uống kém, chẳng hạn như chỉ ăn một số loại thực phẩm.

Khi trưởng thành, một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ trở nên gắn kết hơn với người khác và ít có những biểu hiện rối loạn hành vi. Với những trẻ có ít vấn đề nghiêm trọng thì trẻ có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường. Song, ở nhiều trường hợp, trẻ tiếp tục gặp khó khăn về ngôn ngữ hoặc kỹ năng giao tiếp xã hội, thậm chí, ở giai đoạn vị thành niên có thể xuất hiện những vấn đề tồi tệ hơn về hành vi và cảm xúc.

Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ và yếu tố rủi ro

Không tìm được nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, với sự phức tạp và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bệnh có thể do di truyền và yếu tố môi trường gây ra. Các nguyên nhân gồm [4]:

1. Gen di truyền

Với một số trẻ, rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ gãy. Ở các trường hợp khác, những đột biến di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

2. Có anh chị em mắc ASD

Gia đình có con rối loạn phổ tự kỷ, đứa con khác cũng có nguy cơ cao mắc bệnh này. Ngoài ra, cha mẹ hoặc người thân của trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp phải những vấn đề nhỏ về kỹ năng giao tiếp hoặc biểu hiện một số triệu chứng của bệnh.

3. Có cha mẹ lớn tuổi

Có mối liên hệ giữa những đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi và chứng rối loạn phổ tự kỷ nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để chứng minh điều này.

4. Biến chứng khi sinh

Một số loại thuốc, chẳng hạn như axit valproic và thalidomide khi dùng trong thời kỳ mang thai cũng khiến con sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh tự kỷ. [5]

5. Sinh non thiếu tháng

Trẻ sinh ra trước 26 tuần tuổi có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cao hơn trẻ bình thường.

6. Giới tính

Các bé trai có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cao gấp 4 lần so với bé gái.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường có một số dấu hiệu chậm phát triển trước 2 tuổi. Nếu phụ huynh lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nghi ngờ trẻ có thể mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, hãy đến gặp bác sĩ để kiểm tra, tìm nguyên nhân và điều trị sớm. Bởi các triệu chứng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến những rối loạn phát triển khác.

Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm, biểu hiện qua sự chậm chạp về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội. Bác sĩ sẽ đề nghị làm các kiểm tra để xác định xem trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không. Các kiểm tra gồm:

• Trẻ không phản hồi lại biểu cảm vui vẻ khi được 6 tháng tuổi.
• Trẻ không bắt chước âm thanh hoặc nét mặt của người thân khi được 9 tháng tuổi.
• Trẻ không bập bẹ hoặc nói chuyện khi được 12 tháng tuổi.
• Trẻ không có các cử chỉ, chẳng hạn như chỉ trỏ hoặc vẫy tay khi được 14 tháng.
• Trẻ không nói được một từ nào khi được 16 tháng tuổi.
• Trẻ không bắt chước hành động của người lớn khi được 18 tháng tuổi.
• Trẻ không nói được cụm từ nào khi được 24 tháng tuổi.
• Trẻ mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi.

Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm, biểu hiện qua sự chậm chạp về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội

Biến chứng rối loạn rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ có thể gây ảnh hưởng đến các hoạt động tương tác xã hội, giao tiếp. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, rối loạn này có thể khiến trẻ gặp phải những khó khăn sau:

• Các vấn đề ở trường và kết quả học tập của trẻ.
• Vấn đề việc làm.
• Không có khả năng sống độc lập.
• Cách ly xã hội.
• Căng thẳng trong gia đình.
• Trở thành nạn nhân trong những vụ bắt nạt.

Chẩn đoán chứng rối loạn phổ tự kỷ thế nào?

Bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu khiến trẻ chậm phát triển khi khám sức khỏe định kỳ. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của rối loạn phổ tự kỷ, hãy đến gặp bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý trẻ em để chẩn đoán và đánh giá mức độ bệnh.

Rối loạn phổ tự kỷ khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng nên việc chẩn đoán có thể khó khăn. Không có xét nghiệm cụ thể nào để xác định rối loạn này. Thay vào đó, bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý trẻ em sẽ dựa trên những biểu hiện sau:

• Quan sát trẻ và trao đổi về các tương tác xã hội, kỹ năng giao tiếp và hành vi của con đã phát triển và thay đổi như thế nào theo thời gian.
• Cho trẻ làm các bài kiểm tra gồm thính giác, lời nói, ngôn ngữ, mức độ phát triển cũng như các vấn đề xã hội và hành vi.
• Đưa ví dụ về các tương tác xã hội và giao tiếp cho trẻ xem. Sau đó, chấm điểm khả năng hiểu vấn đề của trẻ.
• Sử dụng các tiêu chí trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ xuất bản.
• Đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định trẻ có mắc hội chứng Rett hay hội chứng X dễ gãy hay không.

Rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không?

Không có cách chữa trị chứng rối loạn phổ tự kỷ. Cũng không có phương pháp điều trị chung nào phù hợp cho tất cả mọi người. Mục tiêu của việc điều trị là cải thiện khả năng giao tiếp, hoạt động của trẻ bằng cách giảm các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ, hỗ trợ sự phát triển và học tập. Can thiệp sớm trong những năm đầu đời có thể giúp trẻ học được các kỹ năng xã hội, giao tiếp và cải thiện hành vi của bản thân.

Điều trị bệnh rối loạn phổ tự kỷ thế nào?

Trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý sẽ lên phác đồ điều trị phù hợp với từng giai đoạn của con. Các lựa chọn điều trị gồm:

1. Thuốc

Thuốc chỉ giúp kiểm soát các triệu chứng. Ví dụ, một số loại thuốc được kê đơn khi con bạn hiếu động quá mức. Thuốc chống loạn thần đôi khi được sử dụng để điều trị các vấn đề nghiêm trọng về hành vi. Ngoài ra, thuốc chống trầm cảm có thể được kê đơn để điều trị chứng lo âu. Một số loại thuốc và chất bổ sung có thể gây tác dụng phụ nguy hiểm, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi cho trẻ dùng.

2. Can thiệp hành vi, tâm lý và giáo dục

Nhiều chương trình giải quyết các khó khăn về xã hội, ngôn ngữ và hành vi liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ đã được triển khai. Một số chương trình tập trung vào việc làm giảm hành vi bất thường và dạy các kỹ năng mới. Các chương trình khác tập trung vào việc dạy trẻ cách hành động trong những tình huống xã hội hoặc giao tiếp với người khác.

Ngoài ra, phân tích hành vi ứng dụng (ABA) có thể giúp trẻ học các kỹ năng mới. Đồng thời, khái quát hóa các kỹ năng này trong nhiều tình huống, thông qua trao thưởng để tạo động lực cho con.

Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường đáp ứng tốt với các chương trình giáo dục có cấu trúc chặt chẽ. Các chương trình được tổ chức gồm một nhóm chuyên gia và triển khai nhiều hoạt động khác nhau nhằm cải thiện kỹ năng xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mầm non được can thiệp hành vi chuyên sâu, cá nhân hóa thường có tiến triển tốt.

3. Hướng dẫn phụ huynh

Các nhóm hỗ trợ giúp cha mẹ đối phó với những căng thẳng khi nuôi dạy trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình có thể học cách chơi và tương tác với con theo những cách thúc đẩy kỹ năng tương tác xã hội, quản lý hành vi cũng như dạy kỹ năng sống và giao tiếp hàng ngày.

Phòng ngừa rối loạn rối loạn phổ tự kỷ

Không có cách nào để ngừa chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, vẫn có thể điều trị các triệu chứng của bệnh. Chẩn đoán và can thiệp sớm là biện pháp hữu hiệu để cải thiện hành vi, kỹ năng và phát triển ngôn ngữ.

Phụ huynh có con mắc rối loạn phổ tự kỷ nên [6]:

• Tìm hiểu thông tin về chứng rối loạn phổ tự kỷ.
• Cung cấp cho bác sĩ những thông tin và thói quen của con.
• Kết nối với các bậc phụ huynh khác cũng có con mắc bệnh rối loạn phổ tự kỷ để chia sẻ kinh nghiệm.
• Tìm kiếm sự trợ giúp từ bác sĩ.
• Dành thời gian cho con.

Các câu hỏi liên quan rối loạn phổ tự kỷ

1. Rối loạn phổ tự kỷ có nguy hiểm không?

Rối loạn phổ tự kỷ không gây nguy hiểm cho người bệnh và người xung quanh một cách trực tiếp. Tuy nhiên, rối loạn này có thể gây khó khăn trong các hoạt động sống của người bệnh và gia đình họ. Mức độ và biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ có sự thay đổi tùy từng trường hợp.

2. Khám rối loạn phổ tự kỷ ở đâu? Bệnh viện nào?

Liên hệ với bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý khi con bạn có những biểu hiện của bệnh rối loạn phổ tự kỷ hoặc có những dấu hiệu bất thường về cách con chơi, học, nói hoặc hành động.

Khoa Khám bệnh, BVĐK Tâm Anh TP.HCM quy tụ đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành có trình độ chuyên môn cao, phong cách làm việc chuyên nghiệp, tận tình chu đáo, đảm bảo công tác khám, chẩn đoán, điều trị kịp thời và tư vấn chăm sóc sức khỏe tốt nhất cho người bệnh. Đội ngũ nhân viên chăm sóc khách hàng thực hiện nhiệm vụ đón tiếp, chỉ dẫn, giới thiệu, cung cấp thông tin tư vấn về khám chữa bệnh, chính sách với người bệnh, người nhà trong suốt quá trình khám, chữa bệnh tại bệnh viện.

Trên đây là những thông tin về rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì? Các mức độ, nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết. Khi trẻ có các triệu chứng kể trên, phụ huynh nên đưa con đến khám tại các cơ sở y tế uy tín, khoa tâm lý để các bác sĩ sớm can thiệp nhằm cải thiện, tăng khả năng hòa nhập cộng đồng và ngôn ngữ của con.