Bệnh Still người lớn: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh Still người lớn rất khó phát hiện sớm do các triệu chứng phổ thông như sốt, đau cơ, đau khớp… Nên dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

Bệnh nhân khi mắc bệnh cần được đưa đến các cơ sở y tế để chẩn đoán và điều trị sớm và tích cực để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể có thể xảy ra như hội chứng thực bào máu, viêm cơ tim, tràn dịch màng phổi…

Bệnh Still người lớn là gì?

Bệnh Still người lớn là bệnh lý viêm hệ thống được đặc trưng bởi tình trạng sốt cơn mỗi ngày, đau khớp, viêm khớp và phát ban thoáng qua.

Vào năm 1987, các triệu chứng lâm sàng của bệnh được George Still mô tả đầu tiên, do đó bệnh được gọi theo tên của ông là bệnh Still (1). Căn bệnh này có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn, vì thế ở người lớn các chuyên gia gọi là bệnh Still khởi phát ở người lớn để phân biệt với bệnh Still ở trẻ em.

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định chính xác. Những triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh Still khởi phát ở người lớn thường không đặc hiệu, do đó có thể chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị bệnh.

Ai dễ mắc bệnh Still ở người trưởng thành?

Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy mỗi năm (2), cứ 100,000 người thì sẽ có 1 người mắc bệnh Still khởi phát ở người lớn. Người trong độ tuổi từ 16 đến 35 có tỉ lệ mắc bệnh cao nhất. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh là như nhau. Trong đó, 76% số người mắc bệnh Still khởi phát ở người lớn được chẩn đoán trước tuổi 35 và dưới 9% được chẩn đoán sau tuổi 50.

Triệu chứng của bệnh Still người lớn

Những triệu chứng lâm sàng nổi bật của bệnh Still khởi phát ở người lớn là sốt cao, đau hay viêm khớp, xuất hiện các nốt ban ngoài da. Các triệu chứng này thường không xuất hiện đơn lẻ mà thường xảy ra cùng lúc. Vì vậy khi xuất hiện một lúc nhiều triệu chứng mà trong bài đề cập thì bạn nên đến cơ sở gần nhất để thăm khám tránh việc bệnh tình trở nên nghiêm trọng và để lại di chứng.(3)

1. Sốt

Bệnh nhân thường sốt theo đỉnh với 1 - 2 đỉnh/ngày (sáng sớm hoặc chiều tối). Đặc điểm cơn sốt bao gồm sốt cao > 39°C, thường kéo dài 4 giờ, sau đó nhiệt độ giảm và trở về bình thường (20% trường hợp người bệnh vẫn còn sốt nhẹ giữa các đỉnh sốt). Sốt cao không có các dấu hiệu nhiễm trùng và có thể kéo dài nhiều ngày trước khi chẩn đoán ra bệnh. Ngoài ra, trong cơn sốt người bệnh có thể đi kèm những triệu chứng như:

• Đau họng, viêm họng
• Đau cơ
• Đau khớp, viêm khớp
• Nổi ban da

Tình trạng sốt khi mặc bệnh Still người lớn thường kéo dài trong nhiều tuần liên tục, khiến bệnh nhân bị gầy sút, suy kiệt. Điều này khiến bác sĩ dễ chẩn đoán nhầm với những bệnh nhiễm trùng, ung thư hoặc bệnh tự miễn hệ thống.

2. Ban ở da

Bệnh Still ở người lớn có triệu chứng ban không cố định. Thường xuất hiện cùng lúc với sốt và biến mất khi hết sốt. Ban có màu “cá hồi”, không ngứa, thường xuất hiện ở tay, chân, thân mình, có thể xuất hiện ở mặt và đầu chi nhưng hiếm gặp hơn. Đôi khi phát ban có thể được phát hiện ở những vùng chịu áp lực lên da do quần áo bó sát, chẳng hạn như ở vùng thắt lưng hoặc bên dưới ngực.

3. Đau khớp và viêm khớp

Ban đầu, viêm khớp có thể nhẹ, thoáng qua và ít khớp. Những biểu hiện này tiến triển trong khoảng thời gian vài tháng thành trước khi trở thành tình trạng viêm đa khớp nghiêm trọng hơn và có khả năng phá huỷ, biến dạng khớp.

Các khớp thường gặp nhất theo thứ tự giảm dần là đầu gối, cổ tay, cổ chân, khuỷu tay, khớp liên đốt gần bàn tay và vai. Triệu chứng viêm khớp tiến triển theo từng đợt đi kèm sốt cao, có thể xuất hiện tình trạng tràn dịch khớp.

4. Đau cơ

Đau nhức cơ là tình trạng diễn phổ biến ở người mắc bệnh stll, thông thường bị người bệnh lầm tưởng và coi như không nguy hiểm. Cơ sẽ đau nặng hơn khi cơn sốt kéo dài và nhiệt độ cơ thể ở mức cao. Triệu chứng đau cơ xuất hiện với tỷ lệ 56 - 84%. Mặc dù có thể xảy ra tình trạng đau cơ nhưng không ghi nhận trường hợp nào diễn ra teo cơ hay yếu cơ ở người mắc bệnh still người lớn.

5. Các triệu chứng khác

Các triệu chứng khác ở người mắc bệnh Still người lớn gồm:

• Viêm họng: có thể gặp trong 69% các trường hợp. Viêm họng đôi khi có thể xảy ra trước khi sốt hoặc phát ban và cũng có thể xảy ra khi bệnh tái phát.
• Bệnh lý gan: gan to gặp trong 12 - 45% trường hợp, tuy nhiên tăng men gan thường xảy ra nhiều hơn.
• Viêm màng phổi, viêm màng ngoài tim: gặp trong 30 - 40% trường hợp. Người bệnh có thể bị ho, đau ngực kiểu màng phổi, khó thở có thể dẫn tới suy hô hấp.
• Viêm cơ tim: có thể gây rối loạn nhịp tim, suy tim.
• Hạch to: 2/3 trường hợp, thường đối xứng. Cần phải phân biệt với bệnh lý lymphoma.
• Lách to: 1/3 - 1/2 trường hợp.

Triệu chứng của bệnh Still có giống với những bệnh khác?

Bệnh Still khởi phát ở người lớn là một bệnh tự viêm (auto-inflammatory disease) với các triệu chứng như sốt, phát ban, đau khớp từng cơn do đó cần phải phân biệt với các bệnh lý khác như viêm khớp phản ứng, hội chứng Schnitzler, hội chứng sweet, bệnh Kikuchi, hội chứng thực bào máu…

Ngoài ra, căn bệnh bệnh này cũng cần phải phân biệt với các bệnh lý nhiễm trùng, bệnh lý ác tính (một số bệnh ung thư như ung thư hạch bạch huyết và bệnh bạch cầu (leukemia)) hoặc một số bệnh lý tự miễn hệ thống khác như lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm mạch máu (như viêm đa động mạch nút).

Nguyên nhân gây bệnh Still người lớn

Bệnh Still khởi phát ở người lớn hiện vẫn chưa được xác định nguyên nhân gây bệnh rõ ràng. Cả yếu tố di truyền và một số tác nhân nhiễm trùng kích hoạt bệnh được cho là có liên quan đến bệnh. Theo các chuyên gia, bệnh có thể liên quan đến HLA-B17, các gen B18, B35, DR2 và những cytokine IFN gamma, Interleukin 6, TNF alpha (3).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán bệnh Still khởi phát ở người lớn có thể gây nhiều khó khăn cho bác sĩ do bệnh có chung một số đặc điểm với những bệnh lý. Nếu xuất hiện các vấn đề về hô hấp hay triệu chứng toàn thân như sốt cao, đau khớp và nổi ban da, người bệnh cần đi khám sớm. Điều trị tích cực sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ xuất hiện các biến chứng nguy hiểm.

Biến chứng có thể gặp phải

Bệnh nhân cần nhận biết các biến chứng của bệnh sau đó đến các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị sớm, nếu không tình trạng bệnh có thể tiến triển thành mạn tính, gây nhiều biến chứng nguy hiểm đối với sức khỏe và rất khó để hồi phục, cụ thể:

• Phá hủy khớp xương: Tình trạng viêm khớp mạn tính có thể gây phá hủy khớp, xương quanh khớp, đặc biệt là vùng khớp cổ tay và khớp gối.
• Ảnh hưởng đến tim: Khi tiến triển nặng, bệnh có thể gây viêm màng ngoài tim và viêm cơ tim, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của người bệnh.
• Viêm màng phổi: Tình trạng viêm có thể gây tràn dịch màng phổi và gây khó thở cho bệnh nhân.
• Hội chứng hoạt hóa đại thực bào hay hội chứng thực bào máu: Đây là biến chứng hiếm gặp của bệnh Still khởi phát người lớn, nhưng lại có nguy cơ đe dọa tới tính mạng. Biến chứng này có thể gây sốt kéo dài liên tục trong ngày, làm giảm số lượng tế bào máu, làm tăng chất béo trong cơ thể, gây ra các bất thường ở gan.

Xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán bệnh Still khởi phát ở người lớn

Khám và đánh giá triệu chứng lâm sàng là một trong những khía cạnh quan trọng trong chẩn đoán bệnh Still người lớn. Ngoài ra, các xét nghiệm máu và hinh ảnh học có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh, loại trừ các nguyên nhân khác gây các biểu hiện tương tự với bệnh Still khởi phát ở người lớn. Cụ thể: (4)

• Tăng tốc độ lắng máu tăng, tăng CRP, tăng gamma globulin, giúp bác sĩ chẩn đoán tình trạng viêm hệ thống ở bệnh nhân.
• Tăng bạch cầu, ưu thế bạch cầu đa nhân. Tiểu cầu có thể tăng phản ứng. Ngoài ra người bệnh có thể thiếu máu nhẹ do viêm mạn tính. Tuy nhiên, khi người bệnh có biến chứng hội chứng thực bào máu, bạch cầu, tiểu cẩu và hồng cầu có thể bị giảm nhiều.
• Ferritin huyết thanh thường tăng cao.
• Xét nghiệm tủy đồ, sinh thiết tủy cho kết quả bình thường. Bạch cầu tăng là hậu quả thứ phát từ tình trạng tăng sinh tủy dòng bạch cầu hạt.
• Chụp X-quang khung xương và khớp không phát hiện nhiều biến đổi bất thường.
• Các xét nghiệm đối với bệnh viêm khớp dạng thấp hoặc các bệnh tự miễn hệ thống khác như lupus ban đỏ hệ thống âm tính.
• Máu không xuất hiện vi khuẩn.

Điều trị bệnh Still người lớn như thế nào?

Tùy theo mức độ bệnh và tình trạng sức khỏe của mỗi bệnh nhân, bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc điều trị phù hợp. Các loại thuốc điều trị bệnh Still người lớn thường được bác sĩ kê đơn gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid: Người bệnh có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc chống viêm không steroid để giảm tình trạng viêm. Trong quá trình dùng thuốc, bệnh nhân cần đảm bảo sử dụng thuốc đúng cách và đúng liều lượng theo chỉ định từ bác sĩ, tránh lạm dụng thuốc gây ảnh hưởng xấu tới gan và thận.
• Thuốc chống viêm chứa steroid: Thuốc hỗ trợ giảm viêm hệ thống mạnh. Tuy nhiên, việc lạm dụng thuốc có thể làm tăng nguy cơ tác dụng phụ như suy giảm sức đề kháng, tăng nguy cơ loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp…. Do đó, người bệnh chỉ sử dụng khi được bác sĩ chỉ định.
• Methotrexate: Bác sĩ thường kết hợp methotrexate với một số loại thuốc khác, hỗ trợ ngăn ngừa viêm khớp tiến triển theo chiều hướng xấu bằng cách ức chế hệ thống tự miễn dịch.
• Thuốc sinh học: Một số loại thuốc sinh học như etanercept, infliximab, adalimumab, tocilizumab, anakira, rituximab có tác dụng trong điều trị bệnh Still khởi phát ở người lớn. Tuy nhiên, khi sử dụng các thuốc này cần được kiểm tra và theo dõi sát tình trạng người bệnh để tránh những tác dụng phụ khi dùng thuốc.

Biện pháp phòng ngừa chứng Still ở người trưởng thành

Bệnh Still người lớn là bệnh tự viêm hệ thống. Nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định rõ ràng. Vì thế, hiện vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh. Tuy vậy, bạn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh hay làm chậm tiến triển bệnh bằng cách lưu ý:

• Điều trị sớm các tình trạng nhiễm trùng: Nếu có tiền sử nhiễm trùng, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, giúp ngăn ngừa sự kích thích của hệ thống miễn dịch, phát triển thành bệnh Still khởi phát ở người lớn. Thường xuyên thực hiện những biện pháp ngăn chặn nhiễm trùng như rửa tay đều đặn, tiêm chủng đầy đủ, tránh tiếp xúc với người mắc bệnh, dùng các biện pháp bảo vệ khi quan hệ tình dục.
• Khám bệnh sớm: Khi có người thân trong gia đình mắc bệnh Still, bạn nên thường xuyên thăm khám tổng quát để phát hiện bệnh sớm (nếu có), đồng thời cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn nguy cơ mắc bệnh và biện pháp phòng ngừa. Khi sức khỏe có dấu hiệu bất thường cần đi khám ngay, nếu phát hiện bệnh cần tích cực điều trị.
• Sống lành mạnh: hạn chế tiếp xúc với những yếu tố môi trường có hóa chất, thực phẩm chế biến sẵn. Thực hiện lối sống lành mạnh bằng cách tiêu thụ các loại thực phẩm có lợi cho sức khỏe, bổ sung đầy đủ nước, tăng cường trao đổi chất và giảm stress bằng những biện pháp thư giãn, tập thể dục, thiền…

Để đặt lịch khám và điều trị với các chuyên gia đầu ngành tại Trung tâm Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:

Bệnh Still người lớn có các triệu chứng lâm sàng đa dạng nhưng không đặc hiệu. Do đó, khi xuất hiện bất cứ biểu hiện bất thường nào, người bệnh tránh chủ quan, cần nhanh chóng đi tới các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và có biện pháp can thiệp kịp thời, ngăn ngừa tiến triển nặng.